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MRC Holland載體SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)產(chǎn)品推介

 更新時間:2024-01-25    點擊量:631

MRC Holland是一家快速發(fā)展的生物技術(shù)公司,總部位于荷蘭阿姆斯特丹。MRC Holland是多重連接依賴性探針擴增(MLPA®)技術(shù)的發(fā)明者,這是一種檢測基因拷貝數(shù)和甲基化變化的敏感方法。MLPA®在全球數(shù)千個實驗室用于研究遺傳性疾病和腫瘤。

下面讓我們一起來看看MRC Holland載體SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier(P060)的產(chǎn)品介紹吧!

產(chǎn)品簡介:

SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier是一種體外診斷(IVD)或僅研究用途(RUO)半定量分析,用于檢測從人外周全血樣本、產(chǎn)前樣本、從妊娠16周或以后獲得的(未)培養(yǎng)羊水中分離的基因組DNASMN1基因外顯子78的缺失或重復(fù),無血液污染(未)培養(yǎng)的絨毛膜,無母體污染的胎兒血液或干血點(DBS)卡。P060 SMA Carrier旨在建立或確認脊髓性肌肉wei縮癥(SMA)的潛在病因和臨床診斷、載體檢測和高危家庭成員的分子遺傳學(xué)檢測。該探針還可用于檢測SMN2基因的外顯子78的拷貝數(shù)變化,作為SMN1拷貝數(shù)測定的解釋輔助。

P060 SMA Carrier檢測到的拷貝數(shù)變異(CNV)應(yīng)使用不同的技術(shù)進行確認。特別地,通過SMN1外顯子7探針檢測到的CNVs總是需要通過另一種方法進行確認。MLPA不會檢測到在少數(shù)病例中導(dǎo)致SMA的點突變。因此,建議將該測定法與序列分析結(jié)合使用。

化驗結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用,符合專業(yè)實踐標準,包括通過替代方法進行確認、父母評估、臨床基因評估和咨詢(視情況而定)。該測試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進行解釋。

該產(chǎn)品不用于獨立診斷目的、植入前篩查,也不用于檢測或篩查獲得性或體細胞遺傳畸變。

產(chǎn)品組分:

SALSA MLPA Probemix P060 SMA Carrier包含21個擴增產(chǎn)物在154342 nt之間的MLPA探針,包括兩個分別用于SMN1SMN2的探針,以及17個檢測該區(qū)域以外序列的參考探針。

產(chǎn)品訂購:

貨號

產(chǎn)品名稱

規(guī)格

P060-025R

SALSA MLPA Probemix P060 SMA   Carrier

25 rxn

P060-050R

SALSA MLPA Probemix P060 SMA   Carrier

50 rxn

P060-100R

SALSA MLPA Probemix P060 SMA   Carrier

100 rxn

 

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