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MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P140 HBA(P140)產(chǎn)品推介

 更新時間:2024-01-25    點(diǎn)擊量:508

MLPA法的歷史可以追溯到2002年,當(dāng)時荷蘭學(xué)者Dr.Schouten提出了這種多重連接依賴探針擴(kuò)增的技術(shù)。他在一篇論文中描述了這種方法的原理和應(yīng)用。MLPA法是由MRC-Holland公司開發(fā)和商業(yè)化的,該公司提供了各種MLPA試劑盒和分析軟件。

下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P140 HBA (P140)的產(chǎn)品介紹吧!

產(chǎn)品簡介:

SALSA MLPA Probemix P140 HBA是一種體外診斷(IVD)或研究用途(RUO)半定量分析,用于檢測從人類外周全血樣本中分離的基因組DNA中α-珠蛋白(HBA)基因簇及其調(diào)控區(qū)的缺失或重復(fù)。P140 HBA可用于確認(rèn)產(chǎn)前樣本、從妊娠16周或以后獲得的(未)培養(yǎng)的羊水中分離的DNA中的父母畸變,且無血液污染,或(未)培育的絨毛中無母體污染。此外,該probemix可用于檢測HBA2基因中Hb恒定彈簧突變的存在。P140 HBA旨在確認(rèn)α-地中海貧血的潛在病因和臨床診斷,用于高危家庭成員的分子遺傳檢測和高危人群的攜帶者篩查。

P140 HBA檢測到的拷貝數(shù)變化(CNV)應(yīng)使用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。特別是,僅通過單個探針檢測到的CNV總是需要通過另一種方法進(jìn)行確認(rèn)。盡管α-珠蛋白基因簇中的大多數(shù)缺陷是拷貝數(shù)變化,但約15%的缺陷是由HBA1和HBA2基因的點(diǎn)突變引起的,其中大多數(shù)不會被MLPA檢測到。因此,建議將該測定法與序列分析結(jié)合使用。

該產(chǎn)品需要深入了解復(fù)雜的人類α-珠蛋白基因簇,檢測結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用,符合專業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn),包括通過替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評估、臨床基因評估和咨詢(視情況而定)。該測試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。

該產(chǎn)品不用于單獨(dú)的診斷目的,也不用于檢測或篩查獲得性或體細(xì)胞遺傳畸變。

產(chǎn)品組分:

SALSA MLPA Probemix P140-C1 HBA包含45個MLPA探針,擴(kuò)增產(chǎn)物在130和481個核苷酸(nt)之間。這包括34個用于α-珠蛋白基因簇及其側(cè)翼區(qū)域的探針,包括一個用于HBA2中Hb恒定彈簧突變的特異性探針,當(dāng)突變存在時,該探針將產(chǎn)生清晰的信號(>10%的樣品中所有參考探針的平均峰高)。此外,還包括11種檢測常染色體位置的參考探針。

產(chǎn)品訂購:

貨號

產(chǎn)品名稱

規(guī)格

P140-025R

SALSA MLPA Probemix P140 HBA

25 rxn

P140-050R

SALSA MLPA Probemix P140 HBA

50 rxn

P140-100R

SALSA MLPA Probemix P140 HBA

100 rxn

 

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