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022-66387942MLPA法是“多重連接依賴探針擴(kuò)增的技術(shù)"的簡(jiǎn)稱,是一種高通量、針對(duì)待測(cè)核酸中靶序列進(jìn)行定性和定量分析的檢測(cè)技術(shù)。它的基本原理是利用簡(jiǎn)單的探針和靶序列DNA進(jìn)行雜交,之后通過(guò)連接、PCR擴(kuò)增,產(chǎn)物通過(guò)毛細(xì)管電泳分離及數(shù)據(jù)收集,分析軟件對(duì)收集的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析最后得出結(jié)論。下面讓我們一起來(lái)看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2(P035)的產(chǎn)品介紹吧!
一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介:
SALSA MLPA Probemixe P035 DMD-2是體外診斷(IVD)或僅用于研究的(RUO)半定量分析,(未培養(yǎng)的)沒(méi)有母體污染或胎兒血液的絨毛。P035 DMD-2旨在確認(rèn)Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良或Becker肌營(yíng)養(yǎng)不良的潛在病因和臨床診斷,用于高危家族成員的分子遺傳學(xué)檢測(cè)和攜帶者篩查。
用P035 DMD-2檢測(cè)到的拷貝數(shù)變化(CNV)應(yīng)使用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。特別是,僅通過(guò)單個(gè)探針檢測(cè)到的CNV總是需要通過(guò)另一種方法進(jìn)行確認(rèn)。DMD基因中的大多數(shù)缺陷是CNVs,但可能發(fā)生點(diǎn)突變,MLPA無(wú)法檢測(cè)到。因此,建議將該測(cè)定法與序列分析結(jié)合使用。
化驗(yàn)結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用,符合專業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn),包括通過(guò)替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評(píng)估、臨床基因評(píng)估和咨詢(視情況而定)。該測(cè)試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。
二、產(chǎn)品組分:
SALSA MLPA Probemix P035-B1 DMD-2包含48個(gè)MLPA探針,擴(kuò)增產(chǎn)物在130和500 nt之間。P035-B1探針包含一個(gè)用于轉(zhuǎn)錄物變體Dp427m中包括的79個(gè)DMD外顯子中的每一個(gè)的探針。此外,還存在一個(gè)探針在P035-B1中,用于在轉(zhuǎn)錄物變體Dp427c中發(fā)現(xiàn)的替代啟動(dòng)子/外顯子。執(zhí)行兩次MLPA。因此,一個(gè)與P034-B2反應(yīng),一個(gè)具有P035-B1反應(yīng),就足以研究所有DMD的拷貝數(shù)外顯子。此外,P034-B2和P035-B1分別包含9個(gè)和8個(gè)參考探針,用于檢測(cè)X染色體上的位置。
該probemix含有9個(gè)質(zhì)量控制片段,產(chǎn)生64至105nt之間的擴(kuò)增產(chǎn)物:四個(gè)DNA數(shù)量片段(Q片段),兩個(gè)DNA變性片段(D片段),一個(gè)基準(zhǔn)片段,以及一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體特異性片段。
長(zhǎng)度(nt) | 名稱 |
64-70-76-82 | Q片段(僅在<100 ng樣本DNA中可見(jiàn)) |
88-96 | D-片段(低信號(hào)表示不wan全變性) |
92 | 基準(zhǔn)片段 |
100 | X片段(X染色體特異性) |
105 | Y片段(Y染色體特異性) |
產(chǎn)品訂購(gòu):
貨號(hào) | 產(chǎn)品名稱 | 規(guī)格 |
P035-025R | SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2 | 25 rxn |
P035-050R | SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2 | 50 rxn |
P035-100R | SALSA MLPA Probemix P035 DMD-2 | 100 rxn |
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